Test qualitativo del Dna

Si tratta di una terapia innovativa per effettuare analisi comparative tra campioni di DNA per verificare la paternità o il grado di parentela tra individui. In pratica si tratta di verificare la fase di ibridazione di determinate sequenze di DNA definite VNTR, o Sequenze in Tandem in Numero Variabile. Si tratta di sequenze di DNA riempitive tra geni codificanti per proteine, i cosidetti Geni Unici. Come dice il nome, le VNTR sono sequenze di DNA caratterizzate da ripetizioni, le quali si trovano sparse lungo tutto il genoma, ma in posizioni note. Caratteristica di tali sequenze è che sono ereditarie, ma in maniera parziale. In pratica, due individui, anche imparentati, non avranno mai le stesse VNTR, anche tra genitori e figli sono ereditate in maniera parziale. Il test del DNA va a verificare la fase di ibridazione di due campioni di DNA, in quanto solo un individuo con il proprio DNA avrà una ibridazione dl 90[[%]] (è improbabile raggiungere il 100[[%]] assoluto), mentre diversi gradi di parentela avranno gradi di ibridazione diversi, e l'analisi dell bande ottenute potrà indicare tra due individui quanta parentela c'è tra loro. Bisogna sottolineare che nel caso del test di paternità, questo non è riconosciuto ai termini di legge e non è presentabile in tribunale.

Quello finora descritto è però il test di paternità del DNA, che di sicuro è il più famoso ma non certo l'unico o il più utile nella vita quotidiana. Danni al DNA influiscono sulle proteine che i vari geni codificano, e una alterazione proteica può portare a scompensi nel metabolismo. Un semplice test del DNA può ormai determinare la predisposizione individuale a determinate malattie così da proporre integrazioni alimentari adeguate.

Innanzitutto esiste ormai il test per la celiachia, intolleranza pemanente al glutine contenuto nelle farine di grano, orzo, farro, segale e avena. Negli individui sofferenti di tale patologia, l'assunzione di glutine porta a danni intestinali, dove gli alimenti vengono assorbiti. La componente genetica di tale malatia è presente nei geni del sistema HLA, i quali fanno parte del Complesso Maggiore di Istocompatibilità, o MHC. L'indagine genetica ha dimostrato che la presenza della malattia celiachia si associa alla presenza di geni HLA codificanti per eterodimeri DQ2 e DG8. Il test genetico proposto cerca degli aplotipi DQ2 e DQ8, ed ha un forte valore predittivo positivo per la diagnosi della malattia celiaca.

Anche l'intolleranza al lattosio è una condizione per cui l'assunzione di latte e latticini provoca una reazione non allergica che si manifesta con disturbi gastrointestinali e altri sintomi spiacevolie  dolorosi. In questo caso la responsabilità è da imputarsi a una presenza negli individui affetti della variante genotipica CC del polimorfismo 13910 C/t del gene LPH, che codifica per l'enzima lattasi.

Riguardo al metabolismo dei folati la situazione è un pò più complessa. L'acido folico o vitamina B9 è un nutriente non sintetizzato dall'organismo umano, ma che deve essere assunto con la dieta. La quantità minima giornaliera da assorbire è pari a 0,2 milligrammi, anche se la dose raddoppia durante la gravidanza. La funzione di tale vitamine è molteplice, in quanto è importante per formare il DNA, nella sintesi dell'emoglobina e nei tessuti in rapida proliferazione, come quelli embrionali. Ormai è dimostrato che previene malformazioni neonatali, sopratutto quelle a carico del tubo neurale, sebbene si debba ammettere che non tutto il meccansimo di azione della vitamina B9 è noto. In questo caso l'alterazione genetica è presente nel gene MTHFR, ovvero della metilentetraidrofolatorereduttasi, che come dice il lungo nome, serve e rendere, tramite dei passaggi biochimici abbastanza lunghi da spiegare, assumibile la vitamina B9. Una specifica mutazione in tale gene ne altera l'efficacia, riducendo l'attività enzimatica della proteina codificata dal gene stesso. Questo test è importante sopratutto per le donne in età fertile, che se presentano la variante del gene devono assumere con particolare attenzione la vitamina nel periodo preconcezionale. 

Per quanto riguarda il metabolismo dei lipidi, esso è una delle parti più lunghe e complesse dalla biochimica. Semplicemente i lipidi sono fondamentali per la miriade di ruoli che svolgono, sia come componenti delle membrane cellulari che come fonte di energia. In questo caso, è il gene APOC3, codificante per la proteina omonima, ad essere di interesse. Tale proteina interagisce con la LPL, limitandone la velocità, con conseguente ritardo del metabolismo dei trigliceridi. Dei polimofismi del gene APOC3 portano a un rischio anche quattro volte maggiore di ipertrigliceridemia e ad un elevato rischio di insorgenza di inarti, arteriosclerosi e patologie cardiovascolari. Effettuata l'analisi con il test e risultata positiva, l'alterazione del metabolismo può essere compensata con una alimentazione povera di grassi saturi. 

Poi vi è il metabolismo della vitamina D, che regola il bilancio di calcio dell'organismo. La forma endogena della vitamina D è metabolizzata dall'organismo per azione della luce solare. La vitamina D è attivata tramite idrossilazioni in sede epatica e renale, e raggiunge una forma che le permette di legarsi con il recettore nucleare della vitamina, il VDR, codificato dal gene omonimo. In questo caso i polimorfismi del gene VDR sono svariati, tra cui il polimorfismo FokI, il BsmI, il TaqI, la cui presenza è associabile a una perdita di BMD (Body Mass Density) annua, e ad un ridotto ssorbimento di calcio con conseguente scarsa mineralizzazione delle ossa. In questi casi è possibile ripristinare il corretto equilibrio metabolico modificando il regime alimentare.

Infine esiste il test qualitativo per l'obesità. Essa rappresenta uno dei principali problemi di salute pubblica nel mondo intero. Si tratta di una condizione caratterizzata da un accumulo di grasso corporeo, di solito a causa di una alimentazione scorretta e di una vita sedentaria ad essa associata. Si sta però studiando quanto l'obesità può essere il risultato di fattori di rischio di natura genetica. Esiste un gene, l'FTO, che sarebbe in grado di attivare o disattivare le funzioni di numerosi altri geni implicati nelle regolazioni metaboliche e nella regolazione della sensazione di appetito. Negli ultimi anni è stato dimostrato che individui presentanti due copie di una variante polimorfica di tale gene hanno un'alta probabilità di sviluppare obesità rispetto a chi non ha nessun allele della stessa variante. Il test può aiutare alla formazione di una dieta personalizzata.

 

 

Dr. Ettore Damiani

Il Dr. Ettore Damiani medico chirurgo da circa un trentennio svolge la sua attività professionale in campo medico-chirurgico, avendo maturato la sua esperienza formativa nei vari indirizzi della chirurgia generale d'urgenza presso la Clinica Chirurgica III di Palermo, affinando la materia medica con gli studi di medicina cosiddetta non convenzionale presso la Scuola Tedesca di Medicina Omeopatica ed Omotossicologica di Recheweg. Ha svolto per oltre vent'anni la sua attività di chirurgo generale e di urgenza presso alcune strutture ospedaliere della città di Palermo e della ... Leggi di più